日本未熟児新生児学会雑誌　第23巻　第1号　108～112頁（2011年）

日本未熟児新生児学会雑誌　23(1)：108-112；2011　

受付日：平成22．05．06

受理日：平成22．06．16

溶血発作で発症したグルコース6リン酸脱水素酵素異常症の早産児の1例

A Case of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency with Acute Hemolytic Anemia

＊1信州大学医学部　小児医学講座，＊2長野赤十字病院　小児科，＊3山口大学医学部　保健学科検査技術科学専攻病態検査学講座，＊4東京女子医科大学　輸血・細胞プロセシング部，＊5大分大学総合科学研究支援センター　社会環境医学研究分野・国際保健部門，＊6自治医科大学医学部　感染・免疫学講座医動物学部門

＊1 Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine，＊2 Department of Pediatrics, Nagano Red Cross Hospital，＊3 Division of Clinical Laboratory Science, Faculty of Health Sciences, Yamaguchi University，＊4 Department of Transfusion Medicine and Cell Processing, Tokyo Women’s University，＊5 Institute of Scientific Reserch, Faculty of Medicine, Oita University，＊6 Division of Medical Zoology, Department of infection and Immunity, Jichi Medical University

赤澤陽平＊1・馬場　淳＊1・伊藤有香子＊2・才田　謙＊1・平林佳奈枝＊1・三澤由佳＊1・石田岳史＊1・服部幸夫＊3・藤井寿一＊4・川本文彦＊5・松岡裕之＊6

Yohei AKAZAWA＊1，Atsushi BABA＊1，Yukako ITO＊2，Ken SAIDA＊1， Kanae HIRABAYASHI＊1，Yuka MISAWA＊1，Takefumi ISHIDA＊1，Yukio HATTORI＊3， Hisaichi FUJII＊4，Fumihiko KAWAMOTO＊5，Hiroyuki MATSUOKA＊6

Key Words：G6PD欠損症，溶血性貧血，黄疸

　症例は在胎32週0日，1,475gで出生した男児。日齢17に急性溶血発作を発症し，急激なビリルビンの上昇と貧血を認め，光線療法やアルブミンの投与を必要とした。赤血球G6PD活性は正常の0％と著明に低下しており，G6PD欠損症と診断した。遺伝子解析を行い，患児にはG6PD Viangchan変異型，母親にはG6PD ViangchanおよびValladolid変異型が認められた。G6PD欠損症は新生児期においても重症黄疸や溶血発作の原因となりうるため，両親のいずれかがG6PD欠損症の罹患率の高い地域の出身者である場合には十分に注意する必要がある。

　We describe a premature Thai-Japanese infant with Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency（G6PD）who developed acute hemolytic anemia.
　The patient was born at gestational age of 32 weeks with a birth weight of 1,475g. Seventeen days after birth, he showed severe hemolytic anemia and jaundice which required a phototherapy and albumin infusion. Red blood cell enzyme assay revealed that the G6PD activity of this patient was 0% compared with the value of normal control. Molecular analysis showed that the patient had a missense mutation 871G to A（G6PD Viangchan）and his mother was a compound heterozygote of G6PD Viangchan and G6PD Valladollid. G6PD deficiency should be taken into consideration in infants with unconjugated hyperbilirubinemia or hemolytic anemia whose parents origin from the region with a high frequency of G6PD deficiency.