日本未熟児新生児学会雑誌　第23巻第2号　77～80頁（2011年）

日本未熟児新生児学会雑誌　23(2)：287-290；2011　

受付日：平成22.12.07

受理日：平成23.02.08

新生児脳静脈血栓症を発症したプロテインC 欠損症ヘテロ接合体の一例

Cerebral Sinus Venous Thrombosis with Heterozygous Protein C Deficiency：A Case Report

茅ヶ崎市立病院　小児科

Department of Pediatrics, Chigasaki Municipal Hospital

黒田友紀子・佐藤　研・森　史子・小田洋一郎

Yukiko KURODA，Ken SATO，Fumiko MORI，Yoichiro ODA

Key Words：protein C deficiency，heterozygous，cerebral sinus venous thrombosis，intracranial hemorrhage

　プロテインC ヘテロ接合体で新生児脳静脈血栓症の一例を経験した。日齢7 にけいれんで発症してCT・MRIで脳室内出血・視床出血，直静脈洞血栓を認めた。プロテインC 活性は19％と低値であり，母のプロテインC 活性40％であることからプロテインC 欠損症ヘテロ接合体と診断した。日齢14 より活性化プロテインC 製剤を補充し，その後にヘパリン・ワーファリンによる抗凝固療法を開始した。プロテインC 欠損症での新生児脳静脈血栓症は国内で報告がなく，ヘテロ接合体で新生児期発症，さらに感染の契機なく発症した症例はまれであり報告した。正期産児で特発性の脳出血を認めた際には，出血性疾患だけでなく過凝固性疾患も鑑別に入れる必要がある。

　We report the case of a full-term neonate with cerebral sinus venous thrombosis and heterozygous protein C deficiency. At 7 days of age, the patient developed seizures and was admitted to our hospital. Computed tomography （CT）and magnetic resonance imaging（MRI）showed intraventricular and thalamic hemorrhage with straight sinus thrombosis. The activity of protein C in the patient and her mother were 19% and 40%, respectively；therefore, we diagnosed the patient with heterozygous protein C deficiency. Activated protein C was administrated when she was 14 days old and continued for 6 days, followed by additional anticoagulant therapy with heparin and warfarin. This is the first published case of a Japanese neonate with cerebral sinus venous thrombosis and heterozygous protein C deficiency without acute illness.