日本未熟児新生児学会雑誌　第24巻第1号　133～138頁（2012年）

日本未熟児新生児学会雑誌　24(1)：133-138；2012　

受付日：平成23．06．02

受理日：平成23．09．28

新生児期に確定診断した，Wiskott-Aldrich Syndromeの超低出生体重児例

A Case of Extremely Low Birth Weight Infant with Wiskott-Aldrich Syndrome

＊1埼玉県立小児医療センター　未熟児新生児科，＊2鹿児島市立病院　産婦人科

Department of Neonatology, Saitama Children’s Medical Center

菅野啓一＊1・谷口博子＊1＊2・川畑　建＊1・宮林　寛＊1・清水正樹＊1

Keiichi KANNO，Hiroko TANIGUCHI，Ken KAWABATA，Hiroshi MIYABAYASHI，Masaki SHIMIZU

Key Words：Wiskott-Aldrich syndrome（WAS），Extremely Low Birth Weight Infant（ELBWI）

　Wiskott-Aldrich症候群（以下WAS）は，血小板減少，小型血小板，湿疹，繰り返す感染症を特徴とするX染色体連鎖性の免疫不全症候群であり稀である。今回我々は在胎27週2日，531gにて出生した男児を報告する。出生直後より重篤な血小板減少症を呈し，頻回な血小板輸血にもかかわらず，血小板減少症は改善しなかった。我々は児の家族歴より，WASを疑った。血液検査の抗WAS蛋白抗体を用いたフローサイトメトリー解析で，WAS蛋白の発現の低下があり，PCR分析ではエクソン3～12までの欠損を認めたことによりWASと診断した。患児は重大な合併症なく退院可能であり，現在根治治療である造血幹細胞移植に向け待機中である。

　The Wiskott-Aldrich syndrome（WAS）is a rare X-linked recessive immunodeficiency disorder characterized by thrombocytopenia and small-sized platelets, eczema and recurrent infections.
　We report on a male baby weighing 531g born at 27weeks and 2 days of gestation, who presented with severe thrombocytopenia from at birth. Although he accepted platelet-transfusion frequently, his thrombocytopenia was not recovered.
　We suspected that he suffered from WAS because of his family history. His blood samples showing WAS protein deficiency was applied to flow cytometric analysis using an anti-WAS protein monoclonal antibody. Western blotting demonstrated that there was no expression of WAS protein in this patient and PCR analysis also showed that no products were amplified for patient exons 3〜12.
　Although this patient was diagnosed as Extremely Low birth Weight infant with WAS, this patient discharged with no severe complication. He is waiting for hematopoietic stem-cell transplantation at the moment.