日本未熟児新生児学会雑誌　第26巻第1号　131～137頁（2014年）

日本未熟児新生児学会雑誌　26(1)：131-137；2014　

受付日：平成25．06．13

受理日：平成25．10．01

出生直後から代謝性アシドーシス，肝機能障害をきたした新生児期発症のミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症の1例

A Case of Mitochondrial Respiratory Chain Complex Disease with Metabolic Acidosis and Liver Dysfunction Just After Birth

＊1神奈川県立こども医療センター　新生児科，＊2新潟大学医歯学総合病院　小児科，＊3千葉県こども病院　小児科

＊1Department of Neonatology, Kanagawa Children’s Medical Center, ＊2Department of Pediatrics, Niigata University Medical & Dental Hospital, ＊3Department of Pediatrics, Chiba Childrenʼs Hospital

斎藤朋子＊1＊2・大山牧子＊1・川滝元良＊1・猪谷泰史＊1・村山　圭＊3

Tomoko SAITO＊1＊2，Makiko OYAMA＊1，Motoyoshi KAWATAKI＊1, Yasufumi ITANI＊1，Kei MURAYAMA＊3

Key Words：mitochondrial respiratory chain，mitochondrial disease，newborn，lactic acidosis

　出生直後から急激に呼吸障害をきたし，高乳酸血症，肝機能障害，播種性血液内凝固，貧血を認めたミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症の1症例を経験した。児は透析により一旦軽快したが，再度同様のエピソードを呈し日齢20に死亡した。病理解剖を行い，筋肉と肝臓のミトコンドリア酵素活性を測定し，ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症と診断した。原因不明の多臓器に及ぶ重篤な症状を認めた場合，積極的に本症を疑い，検索する必要がある。新生児期発症のミトコンドリア呼吸鎖異常は核DNA異常であることが多く，遺伝子診断は時に困難であり，本症の診断には，肝生検または剖検で得られた肝臓の組織で，ミトコンドリア呼吸鎖酵素活性などの生化学的検査が有用である。

　We report an infant with biochemically confirmed mitochondrial respiratory chain complex disease（MRCD）who developed severe respiratory difficulty, with profound lactic acidemia, liver dysfunction, disseminated intravascular coagulation, and severe anemia just after birth. The symptoms subsided after dialysis was introduced. However, she died of a second attack 2 days after weaning from dialysis. Multiple mitochondrial respiratory chain complex activities were decreased in the liver and muscle specimens taken at autopsy. Molecular analysis was undertaken.
　Symptoms suggesting multiple organ failures may suggest a mitochondrial disorder. Enzyme assay of the mitochondrial respiratory chain using affected tissue is important for diagnosis of MRCD in the neonatal period, since the major etiology of neonatal onset MRCD is reported to be mutation of nuclear DNA, which can be difficult to analyze.