日本未熟児新生児学会雑誌　27(1)：65-69；2015　印刷する
日本未熟児新生児学会雑誌　第27巻第1号　65 ～ 69頁（2015年）
受付日：平成26．03．10
受理日：平成26．06．27
出生時に横紋筋融解症をきたしたダウン症候群合併Duchenne 型筋ジストロフィーの1 例
A Case of Down Syndrome and Duchenne Muscular Dystrophy with Rhabdomyolysis at Birth
武蔵野赤十字病院　新生児科
Department of Neonatology, Japanese Red Cross Musashino Hospital
畠中大輔・草苅倫子・中村利彦・蒲原　孝
Daisuke HATANAKA，Michiko KUSAKARI，Toshihiko NAKAMURA，Takashi KAMOHARA
Key Words：neonate，rhabdomyolysis，Down syndrome，Duchenne muscular dystrophy
　在胎37 週5 日，正常頭位経腟分娩で出生した男児がダウン症候群に伴う肺高血圧の精査目的に入院した。臍帯血検査ではcreatinine kinase（CK）1,826IU/L であったが，生後20 時間の血液検査ではCK 20,013IU/L と著増しており，血清ミオグロビンの上昇とミオグロビン尿も認めたことから，出生時に発症した横紋筋融解症と診断した。その後の経過で血清CK 値・ミオグロビン値は高値のまま正常化せず，筋疾患の合併も示唆された。遺伝子検査の結果，Duchenne 型筋ジストロフィーの罹患が判明した。ダウン症候群とDuchenne 型筋ジストロフィーの合併は過去に1 例の報告のみである。さらに横紋筋融解症を出生時に発症したのは本症例が1 例目である。この極めてまれな合併例の本症例ではダウン症による酸化ストレス亢進状態とDuchenne 型筋ジストロフィーによる脆弱な筋細胞が合併したところに，経腟分娩という機械的ストレスかつ虚血再灌流による酸化ストレスが加わり，横紋筋融解症を発症したものと考えられた。
　A male infant born at 37 weeks’ gestation who was diagnosed with Down syndrome after a normal vaginal delivery was hospitalized for the evaluation of pulmonary hypertension severity. His serum creatinine kinase（CK）level assessed at birth using umbilical arterial blood was 1,826 IU/L, and significantly increased to 20,013 IU/L when assessed using venous blood at 20 h after birth. This examination also revealed a high serum myoglobin level and myoglobinuria. Accordingly, he was diagnosed with congenital rhabdomyolysis.
　A genetic examination performed due to the persistent high serum CK and myoglobin levels revealed the presence of Duchenne muscular dystrophy. There is only one report of concurrent Down syndrome and Duchenne muscular dystrophy. To our knowledge, this is the first case of Down syndrome and Duchenne muscular dystrophy with rhabdomyolysis at birth.
　Vaginal delivery can cause ischemia–reperfusion injury as well as mechanical stress. As such, the increase in oxidative stress by Down syndrome and weakness of the muscle cells due to Duchenne muscular dystrophy may cause rhabdomyolysis at birth.
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