日本新生児成育医学会雑誌　第27巻第2号　51～57頁（2015年）

日本新生児成育医学会雑誌 27(2)：255-261；2015　

受付日：平成26．05．21

受理日：平成27．02．13

1559delT ホモ接合体変異を認め4 歳まで生存可能であった低フォスファターゼ症の1 例

Four Years Survival Case of Deletion of T at Nucleotide 1559 with Hypophosphatasia

＊1 いわき市立総合磐城共立病院　未熟児新生児科, ＊2 独立行政法人国立病院機構　福島病院

＊1Department of Premature and Newborn, Iwaki Kyoritsu General Hospital
＊2Department of Neonatal Medicine, National Hospital Organization Fukushima National Hospital

金井祐二＊ 1・本田義信＊ 1・河原田　勉＊ 2・柏原祥曜＊ 2・富田陽一＊ 2・知識美奈＊ 2・金子真利＊ 2・石井　勉＊ 2・氏家二郎＊ 2

Yuji KANAI＊1，Yoshinobu HONDA＊1，Tsutomu KAWARADA＊2，Nozomi KASHIWABARA＊2，Yoichi TOMITA＊2， Mina CHISHIKI＊2，Masatoshi KANEKO＊2，Tsutomu ISHII＊2，Niro UJIIE＊2

Key Words：hypophosphatasia，alkaline phosphatase，homozygous 1559delT mutation，rickets，short limb

　胎児型低フォスファターゼ症の男児例を経験した。症例は妊娠29 週に羊水過多があり，胎児超音波検査で四肢短縮と大腿骨のくる病様所見を呈し，低フォスファターゼ症（hypophosphatasia：HPP）が疑われた。児は在胎38 週1 日に予定帝王切開により3,090g で出生した。胸郭低形成を認めたが出生直後から高換気圧での人工呼吸器管理を行い呼吸状態は改善した。全身骨の低石灰化，長管骨のくる病様所見，血清アルカリフォスファターゼ（alkaline phosphatase：ALP）の低値，尿中ホスホエタノールアミン高値，遺伝子解析で1559delT ホモ接合体変異を認め，胎児型HPP と確定診断した。生後11 か月時に重篤な低酸素発作を認め，気管支鏡検査により気管軟化症によるdying spell と診断した。気管カニューレ位置を深く挿入することでdying spell を回避し，4 歳まで生存可能であった。胎児型HPP は致死的で予後不良と考えられているが，新生児期には適切な高気道内圧を設定し，それ以降においては気道感染の重症化予防を主とした慢性期の呼吸管理を細やかに行うことで長期生存が得られることが本症例で示された。

　Here we report a case of perinatal hypophosphatasia diagnosed in a male fetus with short limbs and rickets. The fetus had polyhydramnios at 29 weeks of gestation, and an ultrasonography showed short limbs and rickets in utero. We suspected the fetus with hypophosphatasia, and the fetus was born at 38 week of gestation by cesarean section and weighed 3,090 g. He presented with short limbs and a narrow chest at birth. Artificial respiration with high ventilation pressure was needed to treat respiratory failure. Skeletal radiographs showed undermineralized bones and frayed metaphyses, and his serum ALP level was low at birth. Sequence analysis showed homozygous 1559delT mutation, and he was diagnosed with perinatal hypophosphatasia. Although perinatal hypophosphatasia has been reported to be lethal and have a poor prognosis, he lived until 4 year of age. In some fetuses with hypophosphatasia, ventilation could be possible if suitable respirator management is performed for respiratory failure immediately after birth. Moreover, longterm survival could be expected if complications are appropriately managed.