日本新生児成育医学会雑誌　第28巻　第1号　65～69頁（2016年）

日本新生児成育医学会雑誌 28(1)：65-69；2016　

日本新生児成育医学会雑誌　第28巻　第1号　65 ～ 69頁（2016年）

受付日：平成27．02．13

受理日：平成27．09．09

高インスリン血性低血糖を合併した13 トリソミーの症例

Hyperinsulinemic Hypoglycemia in a Newborn Infant with Trisomy 13, Treated without Diazoxide

＊1聖霊病院　小児科，＊2愛知医科大学病院　周産期母子医療センター新生児治療部門

＊1Department of Pediatrics, Holy Spirit Hospital，＊2Department of Perinatal and Neonatal medicine, Aichi Medical University Sciences

佐藤新紀子＊1・垣田博樹＊1＊2・今峰浩貴＊1

Nikiko SATO＊1，Hiroki KAKITA＊1＊2，Hiroki IMAMINE＊1

Key Words：trisomy 13，hyperinsulinemic hypoglycemia，diazoxide，congenital heart disease，hydrocortisone

　今回われわれは一過性高インスリン血性低血糖症に対し，ジアゾキシドの投与を施行せず軽快に至った13 トリソミーの1 例を経験したので報告する。症例は在胎37 週4 日，2,448g で出生し，心房中隔欠損症，心室中隔欠損症，動脈管開存症を合併した13 トリソミーの女児。日齢14 で低血糖に気づき，低血糖時（28mg/dL）のインスリン77.4μU/mL と高値を認め，高インスリン血性低血糖症と診断した。低血糖に対し，経腸栄養，経静脈的ブドウ糖投与，ヒドロコルチゾン投与にて低血糖は消失した。高インスリン血性低血糖の第一選択薬であるジアゾキシドはうっ血性心不全，肺高血圧等の副作用が報告されている。本症例は心疾患を合併した13 トリソミーであり，予後不良が予想され，低血糖による神経学的後遺症とジアゾキシド使用による心機能悪化の可能性，さらに両親の意向を考慮して総合的に治療法を選択する必要があると考えられた。

　Successful management to prevent hyperinsulinemic hypoglycemia was reported in a newborn with trisomy 13 without using a diazoxide. The female baby, born at 37 weeks after gestation and weighed 2,448 g, was observed for cardiac anomalies, including atrial septal defect, ventricular septal defect and patent ductus arteriosus. The patient was diagnosed with hyperinsulinemic hypoglycemia on day 14 due to a blood glucose value of 28 mg/dL and serum insulin value of 77.4 μU/mL in a simultaneous measurement.
　Diazoxide is effective for patients with hyperinsulinemic hypoglycemia. However, the side effects associated with diazoxide include hypouresis, sodium and water retention, congestive heart failure and pulmonary hypertension. After explaining the treatment options to the parents, a decision was made to not administer diazoxide because of the high risk of exacerbating the degree of cardiac dysfunction. The patient’s blood glucose and serum insulin was normal after an intravenous glucose infusion and hydrocortisone was given.
　The treatment of hyperinsulinemic hypoglycemia in newborns with trisomy 13 newborns should be selected afterconsidering the parent’s intentions, and the risks and benefits of diazoxide.