日本新生児成育医学会雑誌　第28巻　第2号　63～66頁（2016年）

日本新生児成育医学会雑誌 28(2)：287-290；2016　

受付日：平成27．03．17

受理日：平成28．03．25

Goltz症候群の一新生児例

A Case of a Newborn with Goltz Syndrome

杏林大学　医学部　小児科

Department of Pediatrics, Kyorin University School of Medicine

渡辺こずえ・荒井清美・楊　國昌

Kozue WATANABE，Kiyomi ARAI，Kunimasa YAN

Key Words：Goltz syndrome，focal dermal hypoplasia，neonate

　Goltz症候群は，稀な中外胚葉由来組織の先天性形成異常疾患である。症例は在胎37週4日，体重1,829gで出生した女児。家族歴として母親に先天性皮膚欠損と網状色素沈着があった。出生時，全身状態は良好であり，臍帯ヘルニアと皮膚欠損，合指，裂足，小眼球等の外表奇形を認めた。皮膚病理所見と家族歴，症状からGoltz症候群と診断した。Goltz症候群では遺伝子異常が証明されており，ほとんどが孤発例だが，孤発例から遺伝することも判明している。本症例は同意が得られず遺伝子検査を施行できなかったが，2世代にわたる症例であることが疑われた。本症例の母のような軽症例では診断に至っていないことがあるため，児の診断や次子発症の確率を検討する上で詳細な家族歴の聴取が必要である。また，Goltz症候群では奇形が多様な臓器にわたるため，出生時からの診断や加療について，皮膚科，眼科，形成外科などとの連携が重要である。

　This report is on a case of a newborn female infant with Goltz syndrome, a rare congenital disorder characterized by widespread dysplasia of mesodermal and ectodermal tissues. The infant was delivered by Cesarean section, weighing 1,829g after 37 weeks of gestation. The infant’s mother had partially missing skin in the upper limb and pigmentation over the trunk and bilateral legs. The infant presented with hernia of the umbilical cord, cutaneous defects, syndactyly, split foot and microphthalmia. The histology of the infant’s skin lesions revealed typical pathological findings for Goltz syndrome. Although mutational analyses were rejected by the parents, information on the family history suggested that this was a rare case of Goltz syndrome passed through the family. For such patients, early therapeutic intervention must be initiated in cooperation with several clinical departments, including dermatology, ophthalmology and plastic surgery.