日本未熟児新生児学会雑誌　第18巻　第1号　79～83頁（2006年）

日本未熟児新生児学会雑誌　18(1)：79-83；2006　

受付日：平成17．03．16

受理日：平成17．06．08

両側横隔膜挙上症・肺低形成にて死亡した先天性筋強直性ジストロフィーの一例

A severe case of congenital myotonic dystrophy with bilateral eventration of diaphragm and fatal pulmonary hypoplasia

＊1国立病院機構長崎医療センター　小児科，＊2現　長崎市立市民病院　小児科，＊3現　長崎大学　小児科

＊1 Department of Pediatrics, National Hospital Organization Nagasaki Medical Center，＊2 Department of Pediatrics, Nagasaki Municipal Hospital，＊3 Department of Pediatrics, Nagasaki University School of Medicine

木下史子＊1＊2・田川正人＊1＊3・吉永宗義＊1

Fumiko KINOSHITA＊1＊2，Masato TAGAWA＊1＊3，Muneyoshi YOSHINAGA＊1

Key Words：congenital myotonic dystrophy，pulmonary hypoplasia，eventration of diaphragm，gene analysis

　児の病理解剖を契機に診断に至った強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy，dystrophia myotonica，以下DM）の母児例を経験した。
　症例は，日齢0の男児。在胎36週0日，出生体重2,028gで出生した。出生時自発呼吸なく，人工換気・サーファクタント投与にても蘇生できず，生後1時間半で死亡した。
　病理解剖では，両側の横隔膜形成不全，横隔膜挙上症，肺低形成を認め，組織学的に横紋筋に筋原性変化があり，遺伝性の全身性筋疾患を疑った。遺伝子解析を含む母親の精査の結果，DMと診断され，患児の呼吸不全死は重症の先天性筋強直性ジストロフィー（congenital myotonic dystrophy，以下CDM）によるものと考えられた。
　CDMによる肺低形成が生直後の死亡に至った報告は少なく，貴重な症例と思われた。

　Congenital myotonic dystrophy（CDM）is an autosomal dominant disorder characterized by neonatal hypotonia and psychomotor retardation, but has been rarely associated with perinatal death. We here report a severe case of CDM with fatal respiratory difficulties. A male baby, born at 36 weeks of gestation with birth weight of 2,028g, had no spontaneous breathing and voluntary movement at birth. Despite intensive care including mechanical ventilation and surfactant replacement therapy, the baby died after an hour and a half. The autopsy showed bilateral hypoplasia and eventration of diaphragm and severely hypoplastic lungs. Histological findings of skeletal and cardiac muscles demonstrated myogenic changes, suggesting congenital muscular disorder. Myotonin protein kinase（MTPK）gene analysis of the mother confirmed her diagnosis as myotonic dystrophy. These results led to the diagnosis of the patient as severe CDM, although his MTPK gene analysis was not performed. Significance of pathological and genetic studies for pulmonary hypoplasia of unknown etiology is warranted.