日本新生児成育医学会雑誌 30(1):73-78;2018 |
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日本新生児成育医学会雑誌 第30巻 第1号 73~78頁(2018年) |
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受付日:平成29.04.07 |
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受理日:平成29.09.11 |
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先天性中枢性低換気症候群(CCHS)を合併したmacrocephaly capillary malformation(M-CM)症候群の1 例 |
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A Case of Macrocephaly-Capillary Malformation Syndrome with Congenital Central Hypoventilation Syndrome |
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*1岡山大学病院 小児神経科,
*2国立病院機構岡山医療センター 新生児科,
*3東京女子医科大学東医療センター 新生児科,
*4山形大学 医学部 小児科 |
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*1Department of Child Neurology, Okayama University Hospital,
*2Department of Neonatal Medicine, National Organization Okayama Medical Center,
*3Department of Neonatal Medicine, Tokyo Women’s Medical University Medical Center East,
*4Department of Pediatrics, Yamagata University School of Medicine |
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兵頭勇紀*1*2・竹内章人*2・山田洋輔*3・長谷川久弥*3・佐々木綾子*4・早坂 清*4・
森本大作*2・玉井 圭*2・森 茂弘*2・中村和恵*2・中村 信*2・影山 操*2 |
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Yuki HYODO*1*2,Akihito TAKEUCHI*2,Yosuke YAMADA*3,Hisaya HASEGAWA*3,
Ayako SASAKI*4,kiyoshi HAYASAKA*4,Daisaku MORIMOTO*2,Kei TAMAI*2,
Shigehiro MORI*2,Kazue NAKAMURA*2,Makoto NAKAMURA*2,Misao KAGEYAMA*2 |
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Key Words:congenital central hypoventilation syndrome(CCHS),macrocephaly capillary malformation(M-CM)syndrome,central apnea,obstructive apnea
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Macrocephaly capillary malformation(M-CM)症候群は,巨頭症に皮膚・血管・四肢・脳の異常等を合併する先
天奇形症候群である。この希少な症候群に先天性中枢性低換気症候群(congenital central hypoventilation syndrome:
CCHS)を合併した症例を経験した。症例は日齢0 の女児。生下時の臨床的特徴によりM-CM 症候群と診断した。
経過中,睡眠時に閉塞性無呼吸とCCHS による中枢性低換気が明らかになった。鼾息が無かったためポリソムノグ
ラフィーを行うまで閉塞性無呼吸には気付かれなかった。上気道が閉塞し炭酸ガスが貯留しても,CCHS の合併の
ため十分な呼吸賦活がかからず鼾息が生じなかったためと推測された。気管切開を行い,確実な気道確保と呼吸管
理を開始した。運動発達に軽度の遅滞が見られるが,現在まで危機的な気道トラブルはなく経過している。基礎疾
患を有する児にCCHS を合併した場合,その疾患が気道に及ぼす影響を考慮し,精査を行うことが重要である。 |
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Macrocephaly-capillary malformation( M-CM) syndrome is a congenital malformation syndrome characterized by macrocephaly
and abnormalities of the skin, blood vessels, limbs, and brain. We report a case of this raresyndrome in a patient
with congenital central hypoventilation syndrome( CCHS). The patient was a female neonate diagnosed with M-CM syndrome
based on clinical features at birth. The patient developed central hypopnea due to CCHS, and obstructive apnea
caused by upper airway obstruction during sleep. The patient’s obstructive apnea was not detected until polysomnography
was conducted because the infant did not snore. We speculate that the patient did not exhibit snoring despite upper airway
obstruction and did not present with hypercapnia due to the dysregulation of the respiratory drive associated with CCHS.
The patient underwent a tracheostomy to ensure airway and respiratory management. The infant’s motor development is
mildly delayed, but there have been no serious issues with the patient’s airways. We recommend screening for obstructive
apnea for children with underlying disease and CCHS, bearing in mind the potential effects of the underlying disease on
the airways. |
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