日本新生児成育医学会雑誌　第31巻　第1号　63～68頁（2019年）

日本新生児成育医学会雑誌　31(1)：63-68；2019　

受付日：2017．11．16

受理日：2018．04．26

IL1RAPL1 欠失を伴い知的障害／知的発達症を認めたXp21 欠失症候群

Xp21 Deletion Syndrome with IL1RAPL1 Deletion and Intellectual Disability

＊ 1 市立東大阪医療センター　小児科，＊ 2 奈良県立医科大学　小児科学教室，＊ 3 慶應義塾大学　医学部　小児科学教室

＊ 1 Department of Pediatrics, Higashiosaka City Medical Center，＊ 2 Department of Pediatrics, Nara Medical University，＊ 3 Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine

秋定直宏＊ 1 ＊ 2・土井政明＊ 1・古市康子＊ 1・長谷川奉延＊ 3

Naohiro AKISADA ＊ 1 ＊ 2，Masaaki DOI ＊ 1，Yasuko FURUICHI ＊ 1，Tomonobu HASEGAWA ＊ 3

Key Words：Xp21 deletion syndrome，complex glycerol kinase deficiency，intellectual disability

　Xp21 欠失症候群はXp21 領域の微小欠失に基づく隣接遺伝子症候群で，先天性副腎低形成，Duchenne 型筋ジストロフィーをはじめとした様々な疾患を示す。本症候群では知的障害／知的発達症（intellectual disability：ID）がほぼ必発であるも，その原因は長らく不明であった。近年，X 連鎖型知的障害／知的発達症における原因遺伝子の一つとしてIL1RAPL1（interleukin-1 receptor accessory protein-like 1）が同定され，本症候群のID においても IL1RAPL1 欠失はその原因である可能性が示唆された。今回，IL1RAPL1 欠失を伴いID を認めた本疾患例を経験した。症例は日齢9 の男児。主訴は体重増加不良で低Na 血症・高K 血症・血清CPK 著明高値を認め，アレイCGH で本症候群と確定診断した。2 歳4 か月現在，中等度のID を認めている。本症候群はIL1RAPL1 欠失によるID にも注意すべきである。

　Chromosome Xp21 deletion syndrome resulting from the lack of Xp21 micro-region is a contiguous gene syndrome, which presents with congenital adrenal hypoplasia, glycerol kinase deletion, Duchenne muscular dystrophy, and Intellectual Disability（ ID）. The cause of ID, which manifests in almost all the patients, is unknown. Recently, interleukin-1 receptor accessory protein-like 1（ IL1RAPL1）, one of the causative genes in X-linked ID, was also suggested to be related to ID in patients with chromosome Xp21 deletion syndrome. We present the case of a 9-day-old male infant with chromosome Xp21 deletion syndrome, who later developed ID. He initially exhibited failure to thrive, generalized pigmentation, hyponatremia, hyperkalemia, and significantly elevated serum creatine phosphokinase. He was ultimately diagnosed with chromosome Xp21 deletion syndrome by comparative genomic hybridization array. Currently, the 28-month-old patient has intellectual developmental delay. This case highlights the presence of ID with IL1RAPL1 deletion in chromosome Xp21 deletion syndrome.