日本未熟児新生児学会雑誌　第18巻　第2号　49～52頁（2006年）

日本未熟児新生児学会雑誌　18(2)：239-242；2006　

受付日：平成17．06．27

受理日：平成17．08．25

遷延する呼吸障害を示した先天性筋強直性ジストロフィーの超低出生体重児の1例

Prolonged respiratory failure in extremely low birth weight infant with congenital myotonic dystrophy

厚生連高岡病院　小児科

Department of Pediatrics, Kouseiren Takaoka Hospital

中山祐子・今村博明

Yuko NAKAYAMA，Hiroaki IMAMURA

Key Words：congenital myotonic dystrophy，extremely low birth weight infant，respiratory disorder，chronic lung disease，triplet repeat disorders

　症例は切迫早産，塩酸リトドリン投与による母体の横紋筋融解症のため，緊急帝王切開にて出生した在胎28週5日，出生体重946gの超低出生体重児。出生直後より重篤な呼吸障害を認め，急性期を過ぎた後も改善傾向はみられなかった。筋緊張低下，内反足，テント状の上口唇など特徴的な顔貌を認め，母親も児と同様に筋力低下，筋萎縮，特徴的な斧様顔貌であった。これらより遷延する呼吸障害の原因として先天性筋強直性ジストロフィーを疑い患児の遺伝子検査を行ったところ，CTGリピート数は1,600～1,900回と増大しており確定診断に至った。生後8か月（修正5か月）以上経過した現在も人工呼吸器離脱困難な状態である。本症例の呼吸障害の原因は，呼吸筋筋力低下，肺低形成，慢性肺疾患の3要因の合併によると考えられた。

　We report an extremely low birth weight infant with congenital myotonic dystrophy. A male infant was born at 28 weeks and 5 days of gestation and weighted 946g at birth. He was delivered by emergency cesarean section because of threatened premature labor and maternal rhabdomyolysis. The patient showed generalized muscle weakness, clubfoot, and tented upper lip, and complicated with severe and persistent respiratory disorder. He required artificial ventilation for a long time. His mother also had muscle weakness, muscle atrophy, and characteristic face. The definitive diagnosis was made by molecular analysis which revealed the expansion of CTG sequence（1,600～1,900 repeats）in myotonin protein kinase gene. The patient is still under artificial ventilation at 8-month after birth. We speculated that respiratory disorder of this case was resulted from chronic lung disease and hypoplasia of lung associated with weakness of respiratory muscle.