日本新生児成育医学会雑誌　第31巻　第2号　133～138頁（2019年）

日本新生児成育医学会雑誌　31(2)：435-440；2019　

受付日：2015．09．14

受理日：2019．01．28

同時期に入院し，異なる対応を行ったタナトフォリック骨異形成症Ⅰ型の2 例

Two Contemporaneous Episodes of Type I Thanatophoric Dysplasia that Needed Different Management

東京都立小児総合医療センター　新生児科

Department of Neonatology, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center

本間英和・近藤昌敏

Hidekazu HOMMA，Masatoshi KONDO

Key Words：retinopathy of prematurity（ROP），an anti-VEGF（vascular endothelial growth factor）agent， laser treatment，growth and neurodevelopmental outcome，preterm infant

　タナトフォリック骨異形成症（thanatophoric dysplasia）は，平成25 年7 月に「致死性骨異形成症」から「タナトフォリック骨異形成症」へと名称変更された。実際には必ずしも致死性の疾患ではないこと，患者家族への配慮がその理由であった。名称変更はあったものの本疾患への対応はまだ確立しておらず，施設ごと症例ごとの対応がなされているのが現状であり，現時点ではそれ以上の対応は難しいと考える。我々は，当院NICU に同時期に入院し，異なる対応を行ったタナトフォリック骨異形成症の2 例を経験した。患者家族の希望に沿い，症例1 は積極的治療を行い，症例2 は積極的治療を行わなかった。異なる対応を通じて，本報告が本疾患への理解，認識を再確認する一助となりうると考え報告する。本疾患への対応を確立するためにはさらなる症例の蓄積が必要と考える。

　In Japan, the disease previously named as “lethal bone dysplasia” was changed to “thanatophoric dysplasia” in July 2013. Until then, the word “thanatophoric” had been directly translated as the Chinese character for “lethal.” We now use a direct transliteration of the greek word “thanatophoric,” in consideration of family sentiments and the actual prognosis of the disease. In spite of this change, there is no set regulation on the management of the disease, and therefore it’s handling differs by medical facility or by patient in some cases. We report two cases of thanatophoric dysplasia at our hospital, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center NICU. Both patients were hospitalized around the same time, but needed different management. We felt strongly that it is important for health care workers to respond to the wishes of thanatophoric dysplasia patients and their families, and to prepare an environment for keeping patients and families together. The contemporaneous occurrence of this disease has not been reported previously. We are confident that this report will help progress our understanding of this disease.