日本新生児成育医学会雑誌　第31巻　第2号　146～151頁（2019年）

日本新生児成育医学会雑誌　31(2)：448-453；2019　

受付日：2018．05．22

受理日：2019．02．12

生後早期に胃破裂を起こした9 番染色体長腕部分トリソミー，X 染色体長腕部分モノソミーの1 例

A Case of Partial Trisomy 9q and Partial Monosomy Xq Associated with Gastric Rupture in the Early Neonatal Period

＊ 1 筑波大学附属病院　小児科，＊ 2 筑波大学　医学医療系　小児科，＊ 3 筑波大学　医学医療系　小児外科

＊ 1 Department of Pediatrics, University of Tsukuba Hospital ＊ 2 Department of Child Health, Faculty of Medicine, University of Tsukuba ＊ 3 Department of Pediatric Surgery, Faculty of Medicine, University of Tsukuba

渡辺詩絵奈＊ 1・宮園弥生＊ 1 ＊ 2・今川和生＊ 1・福島紘子＊ 1 ＊ 2・城戸崇裕＊ 1・藤山　聡＊ 1・星野雄介＊ 1・永藤元道＊ 1・梶川大悟＊ 1・金井　雄＊ 1・日高大介＊ 1・齋藤　誠＊ 1 ＊ 2・林　立申＊ 1・高橋実穂＊ 1 ＊ 2・田中秀明＊ 3・増本幸二＊ 3・須磨崎亮＊ 1 ＊ 2

Shiena WATANABE ＊ 1，Yayoi MIYAZONO ＊ 1 ＊ 2，Kazuo IMAGAWA ＊ 1，Hiroko FUKUSHIMA ＊ 1 ＊ 2， Takahiro KIDO ＊ 1，Satoshi FUJIYAMA ＊ 1，Yusuke HOSHINO ＊ 1，Motomichi NAGAFUJI ＊ 1， Daigo KAJIKAWA ＊ 1，Yu KANAI ＊ 1，Daisuke HITAKA ＊ 1，Makoto SAITO ＊ 1 ＊ 2，Lisheng LIN ＊ 1， Miho TAKAHASHI ＊ 1 ＊ 2，Hideaki TANAKA ＊ 3，Kouji MASUMOTO ＊ 3，Ryo SUMAZAKI ＊ 1 ＊ 2

Key Words：trisomy 9q，X monosomy，gastric rupture，dysmotility of GI tract, arachnodactyly

　過去に報告のない，9 番染色体長腕部分トリソミー，X 染色体長腕部分モノソミー（partial trisomy 9q and partial monosomy Xq）の女児を経験した。在胎40 週，2,382g で出生し，長い手足，くも状指，関節拘縮，特異な顔貌が認められた。日齢5 に胃破裂を発症し緊急開腹術を行い，1 歳3 か月時に上気道狭窄に対して気管切開術を行った。長い手足やくも状指はMarfan 症候群を想起させるが，partial trisomy 9q の特徴の一つでもあり，診断にあたってはMarfan 症候群との鑑別が重要と考えられた。Partial trisomy 9q では，過去に胃破裂の報告はないが幽門狭窄の合併が知られており，上部消化管通過障害に留意すべきである。また，経過中に上気道狭窄症状が進行する場合がある。Partial monosomy Xq では二次性徴の異常をきたす可能性がある。

　We experienced a novel case of partial trisomy 9q and partial monosomy Xq not previously reported. A female infant was born at 40 gestational weeks with a birth weight of 2,382g, elongated arms and legs, arachnodactyly, joint contracture, and a distinctive face. At 5 days of age, she underwent an emergency laparotomy for gastric rupture, and had a tracheotomy at the age of 15 months. Although physical findings such as long arms and legs or arachnodactyly are often associated with Marfan’s syndrome, they can also be indicative of partial trisomy 9q, and therefore diagnostic differentiation is critical. Pyloric stenosis due to partial trisomy 9q has been previously reported, but to the best of our knowledge, this is the first case associated with gastric rupture. Therefore, we recommend that clinicians evaluate and closely monitor gastrointestinal transit in cases of suspected partial trisomy 9q. Narrowing of the upper airway may progress during the course. Partial monosomy Xq may cause abnormal secondary sexual characteristics.