日本新生児成育医学会雑誌　第31巻　第2号　170～173頁（2019年）

日本新生児成育医学会雑誌　31(2)：472-475；2019　

受付日：2018．10．02

受理日：2019．04．23

Pseudo-TORCH 症候群との鑑別が困難で著明な溶血性黄疸を呈したCOL4A1 変異の1 例

A Case of COL4A1 Mutation with Severe Hemolytic Jaundice that was Difficult to Differentiate from Pseudo-TORCH Syndrome

＊ 1 武蔵野赤十字病院　新生児科，＊ 2 東京都立小児総合医療センター　新生児科

＊ 1 Department of Neonatology, Japanese Red Cross Musashino Hospital，＊ 2 Department of Neonatology, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center

髙橋秀弘＊ 1・柿沼亮太＊ 2・近藤昌敏＊ 2

Hidehiro TAKAHASHI ＊ 1，Ryota KAKINUMA ＊ 2，Masatoshi KONDO ＊ 2

Key Words：pseudo-TORCH syndrome，COL4A1 mutation，COL4A1-related disorder，intracranial calcification， hemolytic jaundice

　今回我々は新生児期に重度の溶血性黄疸を呈し7 回の交換輸血を必要とした男児例を経験した。自験例は頭蓋内石灰化と両側の先天性白内障も合併していたため，TORCH 症候群を疑い各種ウイルス検査を行ったがいずれも陰性であった。そのためpseudo-TORCH 症候群として経過観察した所，6 歳時にCOL4A1 変異が疑われ，変異を確認した。
　Pseudo-TORCH 症候群はCOL4A1 変異の可能性がある。また，COL4A1 変異では新生児期に強い溶血性黄疸を呈することがある。

　We treated a male neonate who presented with severe hemolytic jaundice and required seven blood exchange transfusions. He also had intracranial calcification and bilateral congenital cataract. We suspected Toxoplasmosis, Other agents, Rubella, Cytomegalovirus, and Herpes simplex（ TORCH） syndrome, but he was negative for causative pathogens. Therefore, he was followed up as having pseudo-TORCH syndrome. When he was six years old, we suspected that he may have a COL4A1 mutation, and later confirmed that he indeed had this mutation. Therefore, we believe that the pseudo- TORCH syndrome might have been caused by the COL4A1 mutation. Additionally, when a COL4A1 mutation occurs, the patient sometimes exhibits severe hemolytic jaundice.