日本新生児成育医学会雑誌　第32巻　第1号　91 ～ 97頁（2020年）

日本新生児成育医学会雑誌　32(1)：91-97；2020　

受付日：2019．01．11

受理日：2019．05．17

乳児期に遺伝子診断された遺伝性QT 延長症候群（2 型）の新生児2 例

Clinical Utility of Genetic Tests for Congenital Long QT Syndrome in Early Infancy：Two Case Reports

＊1 順天堂大学医学部附属静岡病院　新生児科，＊2 順天堂大学　小児科

＊1 Department of Neonatology, Juntendo University Shizuoka Hospital ＊2 Department of Pediatrics, Juntendo University Faculty of Medicine

粟田健太郎＊1・齋藤暢知＊1・宮林和紀＊1・秋本智史＊2・淡路敦子＊1・池田奈帆＊1・大川夏紀＊1・福永英生＊2・東海林宏道＊2・寒竹正人＊1・清水俊明＊2

Kentaro AWATA＊1，Nobutomo SAITO＊1，Kazuki MIYABAYASHI＊1，Satoshi AKIMOTO＊2， Atsuko AWAJI＊1，Naho IKEDA＊1，Natsuki OHKAWA＊1，Hideo FUKUNAGA＊2， Hiromichi SHOJI＊2，Masato KANTAKE＊1，Toshiaki SHIMIZU＊2

Key Words：congenital long QT syndrome，infant，β-blocker，QT interval

QT 延長症候群（long QT syndrome，以下LQTS）はQT 時間の延長を示し，失神や突然死を引き起こす不整脈疾患であるが，近年では遺伝子異常によって発生する先天性LQTS が知られるようになった。今回，母親のLQTS をきっかけに家族の遺伝子解析を行い，乳児期早期にLQTS2 型と診断した2 症例を経験した。症例1 では出生時よりQT 延長を認めていたため，日齢16 よりβ遮断薬の投与を開始した。症例2 では児に典型的なQT 延長を認めなかったため，内服加療は行わずに経過観察している。LQTS に対して早期に遺伝子診断を行うことで，LQTS のタイプや重症度を把握し，症例に合わせた生活指導や管理方針を検討することができることから，その臨床的意義は大きいと思われた。

Long QT syndrome （LQTS） is a life-threatening cardiac arrhythmic disease presenting with QT interval prolongation. Recently, it has been reported that hereditary congenital LQTS occurs due to genetic mutations. Here, we report the results of genetic analysis performed in two infants because their mothers were diagnosed as LQTS before pregnancy. The infants were diagnosed with LQTS type 2 during early infancy. One infant, with QT prolongation since birth, was started on β-blocker from day 16 after birth. The other infant did not have QT prolongation；therefore, follow-up observation without any medication was performed. By conducting genetic diagnosis on LQTS at an early stage of life, we were able to provide life guidance and to prepare for eventual treatment interventions, proving the clinical value of such diagnoses.