日本新生児成育医学会雑誌　第32巻　第2号　95 ～ 99頁（2020年）

日本新生児成育医学会雑誌　32(2)：333-337；2020　

受付日：2019．09．09

受理日：2019．12．16

Diamond-Blackfan 貧血を合併した先天性無鼻症の1 例

Congenital Arhinia with Diamond-Blackfan Anemia：a Case Report

熊本大学病院　小児科

Department of Pediatrics, University of Kumamoto

南谷曜平・田仲健一・楢村哲生・井上　武・岩井正憲・三渕　浩

Yohei MINAMITANI，Kenichi TANAKA，Tetsuo NARAMURA，Takeshi INOUE，Masanori IWAI，Hiroshi MITSUBUCHI

Key Words：congenital arhinia，Diamond-Blackfan anemia，ribosomopathy

先天性無鼻症は外鼻・鼻腔の欠損を主徴とする稀な先天奇形である。本疾患は原因不明とされているが，近年では遺伝学的解析を行った報告も散見される。今回，我々は出生後にDiamond-Blackfan 貧血（Diamond-Blackfan anemia：DBA）の合併が判明した先天性無鼻症の1 例を経験した。症例は在胎37 週5 日，体重2,875g で出生した男児である。出生後にSpO2 低下を認めたが，経口エアウェイにより改善した。経過中に大球性貧血の進行を認め，多指症合併や赤芽球癆の家族歴から遺伝子検査を行いDBA と診断した。在宅酸素療法を導入して日齢71 に退院とした。過去に無鼻症とDBA を合併した報告例はない。DBA はリボソーム生合成の異常が原因とされており，そのような疾患はリボソーム病と総称される。これまでに同じリボソーム病として知られる，Treacher-Collins 症候群に無鼻症を合併した報告例があり，無鼻症の発症にもリボソーム蛋白が関連している可能性が示唆された。

Congenital arhinia, absence of the nose, is an extremely rare malformation and only 58 cases have been reported. Arhinia is often associated with the other facial anomalies. It may cause respiratory distress and feeding difficulty at birth due to upper airway obstruction. We report here a case of congenital arhinia with Diamond-Blackfan anemia（ DBA）. A male infant was born at 37 weeks 5 days of gestation and his weight was 2,875g at the time of birth. He showed absence of nose and respiratory distress after birth, which improved by the oral airway. Moreover, macrocytic anemia progressed, and DBA was diagnosed at 2 months of age. This patient is the first case of congenital arhinia with DBA as far as our investigation could determine. It is known that the mutations of genes encoding ribosomal proteins cause DBA. It is suggested that ribosomal proteins may also participate in development of arhinia.