日本新生児成育医学会雑誌　第32巻　第2号　144 ～ 149頁（2020年）

日本新生児成育医学会雑誌　32(2)：382-387；2020　

受付日：2019．03．29

受理日：2020．02．27

孔脳症と遷延する溶血性貧血からCOL4A1 遺伝子関連疾患と診断した1 例

COL4A1 Related Disorder：a Case Presenting with Porencephaly and Prolonged Hemolytic anemia

埼玉医科大学総合医療センター　小児科

Department of Pediatrics, Saitama Medical Center

坂本　航・森田真知子・河野彬子・藤沼澄江・松村　峻・本島由紀子・金井雅代・石黒秋生・側島久典・加部一彦・田村正徳

Wataru SAKAMOTO，Machiko MORITA，Akiko KAWANO，Sumie FUJINUMA， Shun MATSUMURA，Yukiko MOTOJIMA，Masayo KANAI，Akio ISHIGURO， Hisanori SOBAJIMA，Kazuhiko KABE，Masanori TAMURA

Key Words：COL4A1 mutation，Pseudo-TORCH syndrome，Porencephaly，Hemolytic anemia，Hemolytic jaundice， Pulmonary hypertension

　我々はPseudo-TORCH 症候群として全身管理を行い，遷延する溶血性貧血，溶血性黄疸および頭部画像検査所見からCOL4A1 関連疾患の診断に至った1 例を経験した。
　症例は在胎33 週6 日。出生体重1,201g で出生された男児。生直後から遷延する黄疸と溶血性貧血による進行性の貧血を認め，断続的な光線療法および赤血球輸血を要した。頭部CT，MRI で孔脳症，頭蓋内石灰化，水頭症などの特徴的な病変を認め，COL4A1 遺伝子関連疾患の可能性を考慮し遺伝子解析を行ったところ，新規のNM_001845.。 4:c.2788G>A, p.（Gly930Ser）変異をde novo に認めた。
　その後の臨床経過として，生後4 か月から癲癇の発症，水頭症の進行，さらに生後5 か月から肺高血圧症を発症するなど，時間経過とともに多彩な臨床像を示した。

Recently, in cases complicated with hemolytic anemia and hemolytic jaundice within Pseudo-TORCH syndrome, an association with COL4A1-related disorder is suggested. We report a case in which we first started general management as Pseudo-TORCH syndrome, but based on prolonged hemolytic anemia, hemolytic jaundice, and head imaging findings, later diagnosed the case as COL4A1-related disorder. The proband was delivered by cesarean section at 33 gestational weeks 6 days, with a birth weight of 1,201g. From immediately after his birth, he needed intermittent phototherapy and red blood cell transfusion against prolonged jaundice and progressive anemia due to hemolytic anemia. Brain CT and MRI showed characteristic findings such as porencephaly, intracranial calcification, and hydrocephaly. Genetic analysis revealed a de novo mutation, NM_001845.4:c.2788G>A, p. （Gly930Ser） of COL4A1 gene. Four months after birth, he had epilepsy and hydrocephaly, and furthermore, had pulmonary hypertension at 5 months after birth.