日本新生児成育医学会雑誌　第32巻　第2号　162 ～ 167頁（2020年）

日本新生児成育医学会雑誌　32(2)：400-405；2020　

受付日：2019．04．04

受理日：2020．04．01

新生児期に発症した非ケトン型高グリシン血症の1 例

A Case of Neonatal Onset Nonketotic Hyperglycinemia

一宮市立市民病院　小児科

Department of Pediatrics, Ichinomiya municipal hospital

渡邉翔太・滝藤明日香・三好真理・森　なつみ・長屋嘉顕・佐橋　剛・三宅能成

Shota WATANABE，Asuka TAKITOU，Masamichi MIYOSHI，Natumi MORI， Yoshiaki NAGAYA，Takeshi SAHASHI，Yoshishige MIYAKE

Key Words：neonetal seizure，glycine，nonketotic hyperglycinaemia

　新生児期に発症した非ケトン型高グリシン血症（Nonketotic Hyperglycinaemia 以下NKH と略す）の1 例を経験した。NKH は血液，尿，髄液中におけるグリシンの著明な増量を示す先天性アミノ酸代謝異常症である。症例は在胎期間37 週5 日，出生時体重3,510g の男児。日齢2 から哺乳不全，筋緊張低下，呼吸障害を伴う意識障害を認めた。疾患の特異的な症候は乏しいが，本症例では生後早期に脳波測定を用いたことによりsuppression-burst pattern を認め，頭部MRI で脳梁低形成を認めた。同時に採取した髄液と血液のアミノ酸におけるグリシンの値を調べることで，NKH の診断に至った。非常に稀な疾患で，国内での報告例は少ないため，今回の診断に至ったフローチャートとともに報告する。

We report a case of nonketotic hyperglycinemia （NKH） that occurred in neonatal period. NKH is a congenital aminoacidopathy in which glycine levels are significantly elevated in the blood, urine, and cerebrospinal fluid. The subject was a boy who was born at the gestational age of 37 weeks 5 days, and his weight at birth was 3,510g. From 2 days of age, poor suckling, hypotonia, and impaired consciousness accompanied by respiratory insufficiency have been observed. Although the patient did not have many symptoms specific to the disease, electroencephalograms measurement in an early period after birth enabled detection of a suppression-burst pattern, and magnetic resonance imaging （MRI） of the head revealed hypoplasia of the corpus callosum. Based on examination of glycine levels in amino acids in the simultaneously collected cerebrospinal fluid and blood, we made a diagnosis of NKH. Since NKH is an extremely rare disease and there have been few reports in Japan, we report this case with a flowchart showing how the diagnosis was made in the present patient.