日本新生児成育医学会雑誌　第32巻　第2号　184 ～ 188頁（2020年）

日本新生児成育医学会雑誌　32(2)：422-426；2020　

受付日：2019．12．27

受理日：2020．05．11

ABCC9 の新規変異が同定されたCantú 症候群の1 例

A case of Cantú Syndrome Caused by a Novel Mutation in ABCC9

自治医科大学　総合周産期母子医療センター

Department of Pediatrics, Jichi Medical University

相樂昌志・矢田ゆかり・宮澤陽美・小森咲子・下澤弘憲・鈴木由芽・俣野美雪・河野由美

Masashi SAGARA，Yukari YADA，Harumi MIYAZAWA，Sakiko KOMORI，Hironori SHIMOZAWA，Yume SUZUKI，Miyuki MATANO，Yumi KONO

Key Words：Cantú syndrome, hypertrichosis，K ATP channels，ABCC9

　Cantú 症候群は先天性多毛症，ムコ多糖症様と称される特異的な顔貌，子宮内過成長，心血管系異常，骨異常などを合併するきわめて稀な疾患であり，ATP 感受性K＋チャネルの構成蛋白質をコードする遺伝子に機能獲得性変異を生じてチャネルの機能異常をきたすことが原因とされている。今回，我々はABCC9 の新規変異が同定され，本症候群と診断した1 例を経験した。本症候群の報告例は少ないが，特徴的な臨床症状を知ることで，未診断例も早期に診断に結びつくと考えられる。

Cantu syndrome is a very rare disorder characterized by coarse facial features, congenital hypertrichosis, intrauterine overgrowth, cardiovascular abnormalities, and skeletal abnormalities. The syndrome arises from gain-of-function in KCNJ8 or ABCC9, encoding subunits of ATP-sensitive potassium channels. We report a case of Cantu syndrome in which a novel mutation in ABCC9 was identified based on whole-exome sequencing. Although there are few reports of this syndrome, the possibility of Cantu syndrome needs to be considered when such characteristics are observed.