日本新生児成育医学会雑誌　第33巻　第1号　56 ～ 62頁（2021年）

日本新生児成育医学会雑誌　33(1)：56- 62；2021　

受付日：2020．05．18

受理日：2020．08．03

呼吸障害と高乳酸血症を呈し，Leber 遺伝性視神経症の病因遺伝子異常と22q11.21 重複を認めた新生児例

A Neonate with a Causative Gene Mutation of Leber Hereditary Optic Neuropathy and 22q11.21 Duplication who Had Respiratory Disorder and Hyperlactacidemia

＊ 1 千葉県こども病院　新生児・未熟児科，＊ 2 同　代謝科

＊ 1 Department of Neonatology, Chiba Children’s Hospital，＊ 2 Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital

海老原知博＊ 1・鶴岡智子＊ 1・村山　圭＊ 2

Tomohiro EBIHARA ＊ 1，Tomoko TSURUOKA ＊ 1，Kei MURAYAMA ＊ 2

Key Words：mitochondrial disease，Leber hereditary optic neuropathy，22q11.21 duplication， neonate，oxygen consumption rate

　新生児期発症のミトコンドリア病は症状が重篤で進行が速く，脳筋症状として呼吸障害があり，高乳酸血症を伴うことが多いとされる。症例は，日齢2 に突然の呼吸障害，高乳酸血症を認め，人工呼吸管理を要した。原疾患の検索にて，Leber 遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy：LHON）を呈するミトコンドリア遺伝子異常である，11778 番塩基のミスセンス変異に22q11.21 重複の合併を認めた。LHON は眼科的疾患のみの単独臓器疾患とされているが，多臓器疾患であるというエビデンスも増してきている。LHON の発症には，ミトコンドリア遺伝子以外の因子が関わるとされるが，新生児期の眼外症状の発症や，22q11.21 重複との関連の報告はまだない。 LHON が新生児期に眼外症状で発症する可能性については注視していく必要がある。

Neonatal-onset mitochondrial disease is characterized by severe symptoms and rapid progression. It involves respiratory disorders, including encephalomyopathy symptoms, and is often accompanied by hyperlactacidemia. The present case is that of a 2-day-old patient who developed sudden respiratory distress and hyperlactacidemia, requiring endotracheal intubation and mechanical ventilation. While investigating the underlying disease, we identified a 22q11.21 duplication and the missense mutation at base 11778, which is a mitochondrial gene abnormality that causes Leber hereditary optic neuropathy （LHON）. Although LHON tends to be recognized as a single-organ disease of the eye, there are increasing reports that patients with LHON mutations may exhibit organ symptoms other than ocular symptoms. LHON is thought to be associated with various factors other than mitochondrial genes；however, to date, no studies have reported the occurrence of extraocular symptoms during the neonatal period or an association between 22q11.21 duplication and LHON. Thus, it is necessary to pay close attention to the possibility of LHON manifesting with extraocular symptoms during the neonatal period.