日本新生児成育医学会雑誌　35(1)：120-124；2023　

日本新生児成育医学会雑誌　第35巻　第1号　120 ～ 124頁（2023年）

受付日：2022．12．01

受理日：2022．12．26

多尿が遷延した特発性偽性低アルドステロン症1 型の1 例

A Case of Non-Classified Pseudohypoaldosteronism Type 1 with Prolonged Polyuria

高山赤十字病院　小児科

Department of Pediatrics, Takayama Red Cross Hospital

長柄俊佑・反中絵美・臼井新治・川尻美和・山岸篤至

Shunsuke NAGARA，Emi TANNAKA，Shinji USUI，Miwa KAWASHIRI，Atsushi YAMAGISHI

Key Words：pseudohypoaldosteronism type 1，hyponatremia，polyuria，dehydration，poor feeding

症例は，在胎38 週3 日，出生体重1,852g で出生し，日齢17 までに哺乳不良，低ナトリウム血症，脱水，多尿を 認めた。偽性低アルドステロン症1 型（pseudohypoaldosteronism type 1：PHA1）を疑い血清Na の補正と脱水の 改善にて，速やかに全身状態は改善した。しかし多尿のみ遷延し，日齢35 に尿量は正常量に戻った。血漿レニン活 性，血清アルドステロンが高値であり，ミネラルコルチコイド受容体遺伝子の変異，先天性腎尿路奇形を認めなか ったため特発性PHA1 と診断した。 PHA1 では近位尿細管が成熟するまでの対症療法が治療の基本となる。本症例では症状期から多尿期は尿細管機 能が不良な時期であり，改善期に入り尿細管機能が良好となったと推測した。特発性PHA1 はまだ新しい疾患分類 であり，病態解明にはさらなる症例の積み重ねが必要である。

A female patient was born at a gestational age of 38 weeks and 3 days and a birth weight of 1,852g. Pseudohypoaldosteronism type 1 （PHA1） was suspected. Her serum sodium level was adjusted and dehydration was improved, and her general condition quickly improved. However, only polyuria persisted, and urine volume returned to normal at 35 days of age. Non-classified PHA1 was diagnosed because plasma renin activity and serum aldosterone levels were high, and no mutations in the mineralocorticoid receptor gene and no congenital malformation of the renal urinary tract were observed. The basic treatment for PHA1 is symptomatic therapy until the proximal tubules mature. In this case, renal tubular function was poor during the symptomatic and polyuria stages, and it was speculated that renal tubular function improved in the improvement stage. Non-classified PHA1 is still a new disease classification, and further accumulation of cases is necessary to elucidate the pathology.