日本新生児成育医学会雑誌　36(1)：127-131；2024　

日本新生児成育医学会雑誌　第36巻　第1号　127 ～ 131頁（2024年）

受付日：2023．05．29

受理日：2023．07．20

点状軟骨異形成症と鑑別を要したFloating-Harbor 症候群の1 例

A Case of Floating-Harbor Syndrome Requiring Differentiation from Chondrodysplasia Punctata

＊ 1 名古屋市立大学大学院医学研究科　新生児・小児科学分野，＊ 2 一宮市立市民病院　小児科，＊ 3 慶應義塾大学医学部　小児科

＊ 1 Department of Neonatology and Pediatrics, Nagoya City University Graduate Faculty of Medicine， ＊ 2 Department of Pediatrics, Ichinomiya Municipal Hospital， ＊ 3 Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine

豊島雅大＊ 1 ＊ 2・佐橋　剛＊ 2・長屋嘉顕＊ 2・福島秀晃＊ 2・原　佑太朗＊ 2・鈴木寿人＊ 3・武内俊樹＊ 3・齋藤伸治＊ 1・三宅能成＊ 2

Masahiro TOYOSHIMA ＊ 1 ＊ 2，Takeshi SAHASHI ＊ 2，Yoshiaki NAGAYA ＊ 2，Hideaki FUKUSHIMA ＊ 2，Yuutarou HARA ＊ 2，Yoshito SUZUKI ＊ 3，Toshiki TAKENOUCHI ＊ 3，Shinji SAITOU ＊ 1，Yoshishige MIYAKE ＊ 2

Key Words：Floating-Harbor syndrome，chondrodysplasia punctata，SNF2-related CREBBP activator protein，tracheomalacia

Floating-Harbor 症候群はSRCAP 遺伝子の突然変異により発症する常染色体顕性遺伝の疾患である。全世界で 約100 例程度の報告しかない非常にまれな疾患であり，低身長，言語発達遅滞，特異的顔貌を特徴とする。今回早 産，低出生体重児で出生し，骨関節内の点状石灰化を認めたFloating-Harbor 症候群の乳児例を経験した。出生時 より特異的顔貌，両側の第1 指趾の短縮を認め，単純X 線写真にて，足関節内の点状石灰化病変を認めた。上咽頭 の狭窄・気管軟化症の併存もあり点状軟骨異形成症が疑われたが，全エクソーム解析にてSRCAP 遺伝子にde novo のフレームシフトバリアントが同定されFloating-Harbor 症候群と診断された。本症例は人工呼吸器離脱困難のた め気管切開術が施行されており，既知のFloating-Harbor 症候群の報告と比較し重症である。Floating-Harbor 症候 群の表現型スペクトラムはこれまでの報告より広い可能性が示唆された。

Floating-Harbor syndrome is an autosomal dominant caused by mutations in the SRCAP gene. It is a very rare disease, with only about 100 cases reported worldwide, and is characterized by short stature, speech disorders, and a distinctive facial appearance. We experienced a case of an infant with Floating-Harbor syndrome who was born prematurely and at low birth weight with punctate calcification in the osteoarticular joint. From birth, she had a distinctive facial appearance, shortening of the first toe and finger on both sides, and simple radiographs showed a punctate calcified lesion in the ankle joint. Although chondrodysplasia punctate was suspected due to the coexistence of stenosis of the nasopharynx and tracheomalacia, whole exome analysis identified a de novo frameshift variant in the SRCAP gene and a diagnosis of Floating- Harbor syndrome was made. The patient underwent tracheostomy due to difficulty weaning from the ventilator, which was more severe than in other known cases of Floating-Harbor syndrome. The phenotypic spectrum of Floating- Harbor syndrome may be broader than previously reported.