日本新生児成育医学会雑誌　37(2)：54-62；2025　

日本新生児成育医学会雑誌　第37巻　第2号　54 ～ 62頁（2025年）

受付日：2024．10．28

受理日：2025．01．21

肝移植を要した周産期型Niemann-Pick 病C 型の1 例

A Case of Perinatal Niemann-Pick Type C Requiring Liver Transplantation

＊ 1 日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院　小児科，＊ 2 名古屋大学医学部附属病院　総合周産期母子医療センター　新生児部門， ＊ 3 藤田医科大学病院　小児科，＊ 4 関西電力病院　外科，＊ 5 京都大学医学部附属病院　小児科

＊ 1 Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Aichi Medical Center Nagoya Daiichi Hospital， ＊ 2 Division of Neonatal Medicine, Perinatal Maternal and Child Health Center, Nagoya University Hospital， ＊ 3 Department of Pediatrics, Fujita Health University， ＊ 4 Department of Surgery, Kansai Electric Power Hospital， ＊ 5 Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine

田中龍一＊ 1 ＊ 2・中島葉子＊ 3・吉澤　淳＊ 4・横山淳史＊ 5・杉山裕一朗＊ 1・安田彩子＊ 1・村松友佳子＊ 1 ＊ 2・中山　淳＊ 1

Ryuichi TANAKA ＊ 1 ＊ 2，Yoko NAKASHIMA ＊ 3，Atsushi YOSHIZAWA ＊ 4，Atsushi YOKOYAMA ＊ 5， Yuichiro SUGIYAMA ＊ 1，Ayako YASUDA ＊ 1，Yukako MURAMATSU ＊ 1 ＊ 2，Atsushi NAKAYAMA ＊ 1

Key Words：fetal ascites，non-immune fetal hydrops，hepatic dysfunction，hepatosplenomegaly，jaundice

症例は胎児腹水を認めていた日齢0 の男児。切迫早産のため，妊娠延長を試みたが，母体の皮下浮腫の進行，呼 吸障害を認めたため，在胎35 週5 日に経腟分娩となった。出生体重2,924g，Apgar スコア1 分値6 点，5 分値6 点 であった。出生後肝機能障害が進行し，原因検索を行った。本児の皮膚線維芽細胞フィリピン染色より細胞内に蓄 積する遊離コレステロールを認めNiemann-Pick 病C 型（Niemann-Pick disease type C：NPC）と診断した。重篤 な肝不全のため，肝移植目的に転院し，日齢200 に母親をドナーとする生体肝移植が行われた。後の遺伝子検査で 本児のNPC1 遺伝子のヘテロ接合変異が同定された。NPC の周産期型の報告は国内外で限られ，時に致死的であり， 救命のために肝移植を必要とする症例もある。本症例は診断・加療に苦慮し，救命のために肝移植を行った症例で あり，経過を報告する。

This case involves a day 0 male infant who exhibited fetal ascites. Due to the mother’s worsening edema and respiratory distress, pregnancy extension was halted, resulting in a vaginal delivery at 35 weeks and 5 days. The infant was born with a weight of 2,924 g and Apgar scores of 6 at 1 minute and 6 at 5 minutes. After birth, the infant developed progressive liver dysfunction. Filipin staining revealed intracellular accumulation of free cholesterol in the infant’s skin fibroblasts, leading to a diagnosis of Niemann-Pick disease type C（ NPC）. Given the severity of liver failure, the infant was transferred to a specialized facility where he received a living-donor liver transplant on day 200 from his mother. Subsequent genetic testing identified a heterozygous mutation in NPC1 gene. Reports on perinatal-onset NPC are limited domestically and internationally. The cases can sometimes be fatal, necessitating liver transplantation for survival. Despite the challenging diagnosis and treatment of this perinatal NPC case, early diagnosis and subsequent liver transplantation allowed the infant to survive. This case was challenging to diagnose and treat；however, liver transplantation was performed to save the patient’s life, and the clinical course is reported here.