日本新生児成育医学会雑誌　37(2)：63-68；2025　

日本新生児成育医学会雑誌　第37巻　第2号　63 ～ 68頁（2025年）

受付日：2024．11．21

受理日：2025．01．22

タナトフォリック骨異形成症との鑑別を要したSADDAN の1 例

A Case of SADDAN Requiring Differential Diagnosis from Thanatophoric Dysplasia

＊ 1 京都府立医科大学附属病院　小児科，＊ 2 市立福知山市民病院　小児科，＊ 3 京都府立医科大学附属病院　遺伝子診療部

＊ 1 Department of Pediatrics, University Hospital, Kyoto Prefectural University of Medicine， ＊ 2 Department of Pediatrics, Fukuchiyama City Hospital， ＊ 3 Department of Medical Genetics, University Hospital, Kyoto Prefectural University of Medicine

奥村優希＊ 1 ＊ 2・橋口加名栄＊ 1・山野暁生＊ 1・森元英周＊ 1・瑞木　匡＊ 1・戸澤雄紀＊ 1・長谷川龍志＊ 1・千代延友裕＊ 3・家原知子＊ 1

Yuki OKUMURA ＊ 1 ＊ 2，Kanae HASHIGUCHI ＊ 1，Akio YAMANO ＊ 1，Hidechika MORIMOTO ＊ 1，Masashi ZUIKI ＊ 1， Takenori TOZAWA ＊ 1，Tatsuji HASEGAWA ＊ 1，Tomohiro CHIYONOBU ＊ 3，Tomoko IEHARA ＊ 1

Key Words：SADDAN，thanatophoric dysplasia，FGFR3，pulmonary hypoplasia

SADDAN（severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans）はタナトフォリック骨異 形成症（thanatophoric dysplasia：TD）の責任遺伝子でもあるFGFR3（fibroblast growth factor receptor 3）遺伝 子の変異による非常に稀な疾患で，臨床像はTD と酷似しているが，呼吸障害は軽度で，下腿の弯曲を認める点が 特徴的である。本症例は，胎児CT 検査で大腿骨短縮，ベル型胸郭などの所見よりTD と考えていたが，出生後の 呼吸障害は軽症で，FGFR3 遺伝子のLys650Met 変異を認めたことよりSADDAN と診断した。TD と共通する骨所 見に加え，胎児MRI 検査での肺成熟度，比較的軽度の呼吸障害，下腿の変形に着目できれば，より早期にSADDAN を疑うことができたと考えられる。

SADDAN （Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans） is an extremely rare disorder caused by mutations in the FGFR3 （Fibroblast Growth Factor Receptor 3） gene, which is also responsible for Thanatophoric Dysplasia（ TD）. While clinical features of SADDAN closely resemble those of TD, SADDAN can be characterized by milder respiratory impairment and posterior tibial bowing. In this case, fetal CT scans suggested TD due to findings such as femoral shortening and a bell-shaped thorax. However, based on mild postnatal respiratory impairment and the Lys650Met mutation in the FGFR3 gene, we confirmed a diagnosis of SADDAN. In addition to the bone findings common to TD, lung maturity observed in fetal MRI, focusing on relatively mild respiratory impairment and deformities of the lower legs could have led to an earlier suspicion of SADDAN.