日本新生児成育医学会雑誌　37(2)：105-110；2025　

日本新生児成育医学会雑誌　第37巻　第2号　105 ～ 110頁（2025年）

受付日：2025．01．20

受理日：2025．04．21

大後頭孔狭窄に対する診療方針の決定に難渋したsevere achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans（SADDAN）の1 例

A Case of Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans（ SADDAN） with Difficulty in Determining a Treatment Strategy for Foramen Magnum Stenosis

＊ 1 筑波大学附属病院　小児科，＊ 2 筑波大学　医学医療系　小児科，＊ 3 慶応義塾大学　医学部　小児科学教室

＊ 1 Department of Pediatrics, University of Tsukuba Hospital， ＊ 2 Department of Child Health, Institute of Medicine, University of Tsukuba， ＊ 3 Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine

山崎達美＊ 1・竹内秀輔＊ 1・岡田侑樹＊ 1・中村由里＊ 1・永藤元道＊ 1・ 日高大介＊ 1・金井　雄＊ 1 ＊ 2・宮園弥生＊ 1 ＊ 2・長谷川奉延＊ 3・高田英俊＊ 1 ＊ 2

Tatsumi YAMAZAKI＊ 1，Shusuke TAKEUCHI＊ 1，Yuki OKADA＊ 1，Yuri NAKAMURA＊ 1，Motomichi NAGAHUJI＊ 1， Daisuke HITAKA＊ 1，Yu KANAI＊ 1 ＊ 2，Yayoi MIYAZONO＊ 1 ＊ 2，Tomonobu HASEGAWA＊ 3，Hidetoshi TAKADA＊ 1 ＊ 2

Key Words：黒色表皮腫と発達遅滞を伴う重症軟骨無形成症，FGFR3 遺伝子，nasal high flow therapy，大後頭孔狭窄

稀なFGFR3 遺伝子関連疾患である黒色表皮腫と発達遅滞を伴う重症軟骨無形成症（severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans：SADDAN）の症例を経験し，治療方針の決定に難渋したため文献 的考察を含め報告する。著明な四肢短縮と胸郭低形成を認め，タナトフォリック骨異形成症（thanatophoric dysplasia： TD）を疑った。しかし，呼吸状態は安定していたためSADDAN を疑って遺伝子検査を実施し，診断を確定 した。生後4 か月時に上気道狭窄が顕在化し，在宅経鼻高流量療法（nasal high flow therapy：NFHT）を導入し 有用だった。大後頭孔狭窄の手術適応を検討したが，全身管理に大きなリスクを伴うと考えられた。セカンドオピ ニオンを実施し，家族と話し合いを重ね，症状や画像所見に増悪がないことから最終的に手術を実施しない方針と した。本疾患は報告例が少なく予後も幅が広いため，患児の経過を丁寧に追い，家族とよく相談しながら診療を行 うことが重要と考えられた。

We report a case of severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans（ SADDAN）, a rare disorder associated with mutations in FGFR3 gene and discuss the challenges of formulating an effective treatment strategy, supported by a literature review. The patient exhibited significant limb shortening and thoracic hypoplasia, suggestive of thanatophoric dysplasia. Because his respiratory status remained stable, we suspected SADDAN and performed FGFR3 genetic testing, which confirmed the Lys650Met variant. At 4 months of age, upper airway stenosis became apparent, necessitating home nasal high-flow therapy. While we considered surgery for the foramen magnum stenosis, it was deemed to carry significant risks for systemic management. After multiple discussions with the family, including their obtaining a second opinion, we decided not to perform the surgery because his symptoms and imaging findings remained stable. Given the rarity of reported cases and the widely variable prognosis, it is crucial to closely monitor the patient’s condition and carefully consult family members during follow-up.