日本新生児成育医学会雑誌　38(1)：114-119；2026　

日本新生児成育医学会雑誌　第38巻　第1号　114 ～119頁（2026年）

受付日：2025．02．27

受理日：2025．07．11

正中唇顎裂，低Na 血症を合併し先天性reset osmostat の診断に至った新生児

A Case of Congenital Reset Osmostat with Hyponatremia and Median Cleft Lip

＊ 1 埼玉県立小児医療センター総合周産期母子医療センター　新生児科，＊ 2 自治医科大学総合周産期母子医療センター　新生児集中治療部

＊ 1 Division of Neonatology，Saitama Prefectural Children’s Medical Center， ＊ 2 Department of Neonatal Intensive Care, Jichi Medical University

齋藤光里＊ 1・西村　力＊ 1 ＊ 2・若松宏昌＊ 1・森未奈子＊ 1・角谷和歌子＊ 1・今西利之＊ 1・ 閑野知佳＊ 1・閑野将行＊ 1・釆元　純＊ 1・菅野雅美＊ 1・川畑　建＊ 1・清水正樹＊ 1

Hikari SAITO ＊ 1，Riki NISHIMURA ＊ 1 ＊ 2，Hiroaki WAKAMATSU ＊ 1，Minako MORI ＊ 1， Wakako SUMIYA ＊ 1，Toshiyuki IMANISHI ＊ 1，Chika KANNO ＊ 1，Masayuki KANNO ＊ 1， Jun UNEMOTO ＊ 1，Masami KANNO ＊ 1，Ken KAWABATA ＊ 1，Masaki SHIMIZU ＊ 1

Key Words：reset osmostat，hyponatremia，cleft lip，SIADH，failure to thrive

先天性reset osmostat は抗利尿ホルモン不適切分泌症候群の一型で，低Na 血症をきたす稀な疾患である。今回 治療不応性の低Na 血症に，正中唇顎裂を合併し診断に至った1 例を経験した。症例は在胎期間37 週0 日，出生体 重2,218g の男児で低Na 血症のため精査入院となった。顔貌から全前脳胞症を疑ったが，頭部MRI は正常であった。 低張性低Na 血症であったが尿浸透圧は高値，血漿バソプレシンは感度以上で，甲状腺，副腎および下垂体ホルモン 異常を認めなかった。水分制限，ハイドロコルチゾン，ナトリウム投与は無効で，一貫して血清Na 123 ～ 128mEq/ L と低値だった。正中唇顎裂と低Na 血症の関連を考え文献検索したところ，先天性reset osmostat に合致した。水 分制限やナトリウム投与の中止後も血清Na 濃度は一定値で推移し，過去の症例報告と一致していた。生後4 か月 で退院し生後1 歳7 か月現在，成長障害，発達遅滞を認めている。

Congenital reset osmostat is characterized by inappropriate secretion of antidiuretic hormones, leading to hyponatremia. Here, we report a case of refractory hyponatremia diagnosed owing to the presence of a median cleft lip. The patient was a 37-week-old male infant weighing 2,218 g who was admitted to our hospital because of progressive hyponatremia after birth. Holoprosencephaly was suspected based on the patient’s facial appearance；however, brain magnetic resonance imaging revealed negative findings. Although the patient had hypotonic hyponatremia, the urine osmolality was high, plasma vasopressin level was detectable, and the thyroid, adrenal, or pituitary hormone levels were within the normal range. Fluid restriction, hydrocortisone, and sodium administration were ineffective, and serum Na was consistently 123- 128 mEq/L. A literature search for a possible association between median cleft lip and hyponatremia revealed that it was consistent with congenital reset osmostat. After discontinuation of fluid restriction and sodium supplementation, serum sodium levels were maintained within the same range, which was consistent with the diagnosis. The patient was discharged at 4 months of age. At 1 year and 7 months of age, the patient was in good condition but showed growth retardation and developmental delay.