日本新生児成育医学会雑誌　38(1)：120-125；2026　

日本新生児成育医学会雑誌　第38巻　第1号　120 ～125頁（2026年）

受付日：2025．02．04

受理日：2025．08．01

出生後早期に頭蓋内出血，無呼吸発作で発症し，診断に長期間を要した先天性脳腫瘍

Congenital Brain Tumor Initially Presenting as Neonatal Intracerebral Hemorrhage and Apnea

愛媛県立中央病院　新生児内科

Department of Neonatology, Ehime Prefectural Central Hospital

丸山なつき・依岡壮一郎・山内俊史・井上博晴・穐吉眞之介

Natsuki MARUYAMA，Souichiro YORIOKA，Toshifumi YAMAUCHI，Hiroharu INOUE，Shinnosuke AKIYOSHI

Key Words：新生児頭蓋内出血，先天性脳腫瘍，MRI，pediatric-type diffuse high-grade glioma，NTRK 遺伝子

出生後早期に頭蓋内出血，無呼吸発作で発症し，生後4 か月で先天性脳腫瘍と診断した症例を報告する。症例は 妊娠分娩経過に異常のない正期産児で，日齢1 に無呼吸発作を主訴に当院へ搬送された。精査で頭蓋内出血を認め， 繰り返し画像評価を行ったが器質的疾患の診断には至らず，日齢55 に退院した。生後4 か月に頭部MRI 検査を施 行したところ血腫と同部位に腫大した腫瘍性病変を認め，腫瘍摘出術を行い，病理診断は高悪性度神経膠腫であっ た。2 歳4 か月，化学療法とTRK 阻害薬による治療で寛解を維持している。新生児頭蓋内出血は安易に器質的疾患 を除外せず，先天性脳腫瘍も念頭に，血腫吸収後の画像評価を計画するべきである。新生児期早期の頭蓋内出血の 管理について教訓的と考え報告する。

A female neonate was transferred to our hospital on day 1, presenting with apnea. Ultrasound examination and CT scan showed intracerebral hemorrhage in the left temporal lobe. We initially treated her noninvasively and the hematoma gradually decreased in size. She was discharged on day 55. At 4 months old, MRI revealed a tumor extending into left lateral ventricle. On retrospective assessment, signal changes were observed on MRI at day 31 and became more pronounced at 4 months. The pathological diagnosis was pediatric-type diffuse high-grade glioma, positive NTRK fusion. After surgery and chemotherapy, she has been treated with a TRK inhibitor and is currently in remission without neurological deficits. When the cause of intracranial hemorrhage in a neonate is unclear, a brain tumor should be suspected and a follow-up imaging study should be performed. In particular, signal changes on MRI may indicate the presence of a tumor.