日本新生児成育医学会雑誌　38(1)：150-156；2026　

日本新生児成育医学会雑誌　第38巻　第1号　150 ～156頁（2026年）

受付日：2025．08．22

受理日：2025．10．20

6 か月を超えて生存した拘束性皮膚障害の1 例

A Case of Restrictive Dermopathy Survival for More Than Six Months

＊ 1 済生会横浜市東部病院　新生児科，＊ 2 横浜市立大学附属病院　小児科， ＊ 3 横浜市立大学大学院　医学研究科　遺伝学，＊ 4 済生会横浜市東部病院　総合小児科

＊ 1 Saiseikai Yokohama-shi Tobu Hospital, Department of Neonatology， ＊ 2 Yokohama City Univercity Hospital, Department of Pediatrics， ＊ 3 Yokohama City Univercity Graduate School of Medical Genetics， ＊ 4 Saiseikai Yokohama-shi Tobu Hospital, Department of Pediatrics

西村友希＊ 1 ＊ 4・溝口のぞみ＊ 1・尾登　央＊ 1・荒井梨沙＊ 1・ 庄野芙実＊ 1・岩間一浩＊ 2 ＊ 3・市川泰広＊ 4・中村久理子＊ 1

Yuki NISHIMURA ＊ 1 ＊ 4，Nozomi MIZOGUCHI ＊ 1，Akira ONOBORI ＊ 1，Risa ARAI ＊ 1， Fumi SHONO ＊ 1，Kazuhiro IWAMA ＊ 2 ＊ 3，Yasuhiro ICHIKAWA ＊ 4，Kuriko NAKAMURA ＊ 1

Key Words：restrictive dermopathy，skin disorder，shared decision making，fatal congenital disorder，palliative care

拘束性皮膚障害（restrictive dermopathy：RD）はZMPSTE24 またはLMNA の病的バリアントによって発症す る先天性疾患である。胎児発育不全，薄く緊満した皮膚，関節拘縮，肺低形成などの特徴を持ち，多くは生後早期 に死亡する。今回我々は，在胎31 週6 日，出生体重978g で出生し，6 か月を超えて生存したRD の女児を経験した。 これまで長期生存したRD の報告はほとんど見られず，知見の限られた状況下で対応を試みた。また生命予後が極 めて不良であることから，急変時の蘇生処置や疼痛管理について，多職種や両親との話し合いを重ねた。遺伝学的 検査によりZMPSTE24 の複合ヘテロ接合性バリアントが判明し，次子希望時には出生前診断も検討される。

Restrictive dermopathy （RD） is a congenital disorder caused by pathogenic variants of ZMPSTE24 or LMNA. This is a lethal condition characterized by thin, tight skin；joint contractures；and pulmonary hypoplasia. Most patients die during the early neonatal period. In this report, we present the case of a female infant with RD, born at 31 weeks and six days of gestation with a birth weight of 978 g, who survived for more than six months. Prolonged survival beyond the neonatal period is extremely rare, and reports on its management are limited to basic care, such as ointment application. Our patient required careful management and innovative care. Given the poor prognosis and risk of rapid deterioration, discussions with a multidisciplinary team and the parents regarding resuscitation and pain management were conducted. Genetic testing revealed a compound heterozygous variant of ZMPSTE24. If the family plans to have another child, prenatal diagnosis will be considered.