日本未熟児新生児学会雑誌　第19巻　第2号　49～53頁（2007年）

日本未熟児新生児学会雑誌　19(2)：215-219；2007　

受付日：平成18．02．13

受理日：平成18．07．26

Allgrove症候群の臨床像を呈した超低出生体重児の1例

A Case of Extremely Low Birth Weight Infant with Allgrove Syndrome

＊1大阪府立母子保健総合医療センター　新生児科，＊2北里大学医学部　小児科

＊1Depertment of Pediatrics, Kitasato Univercity，＊2Depertment of Neonatology, Osaka Medical Center and Research Institute for Maternal and Child Health

釼持　学＊1＊2・北島博之＊1・藤村正哲＊1

Manabu KEMMOCHI＊1，Hiroyuki KITAJIMA＊2，Masanori FUJIMURA＊2

Key Words：Allgrove syndrome，Extremery low birth weight infant，Adrenocortical insufficiency，Alacrima，Achalasia

　在胎30週0日，出生体重666gで出生し，日齢5に副腎不全を発症，乳児期に無涙症，アカラシアを合併した超低出生体重児を経験した。小児には，それぞれ稀な病態を合併したことから，Allgrove症候群と診断した。Allgrove症候群は，通常はACTH不応症の合併であり，我々の症例は典型例とは異なっていた。また，自律神経系を含む，神経系の異常を伴い，4A症候群とする報告も近年多く見られるが，本症例も，視神経委縮があり，これを充たすものであった。現在までに，Allgrove症候群は常染色体劣性遺伝であることがわかっており，責任遺伝子も同定されている。我々の症例も遺伝子解析を施行したが，同定することができなかった。これまでの報告をみても，乳児期に診断されているものは認めず，また，超低出生体重児に合併したものも認めない。

　Allgrove syndrome（AAAS）is characterized by the clinical triad of adreno-corticotropic hormone resistance adrenal failure, achalasia, and alacrima. We experienced an ELBW case with AAAS.
　CASE：GA 30wks, BBW 666g. At day 5, she showed adrenal failure with prolonged alacrima. Within several months, corneal ulcer and achalasia, were noticed. The pattern of serum mineral corticoid level was different from that of other AAAS patients. Although the association of achalasia and alacrima has not yet been explained without this syndrome. Moreover, AAAAS, including autonomic and other neurological abnormalities to AAAS, was known. she had optic atrophy later, which confirms to the criteria of AAAAS syndrome.
　This syndrome is caused by AAAS gene mutation, plays a major pathogenic rule. Although we could not find any mutations in the case, this is the first report on an ELBW case with AAAS.