日本未熟児新生児学会雑誌　第21巻　第1号　51～55頁（2009年）

日本未熟児新生児学会雑誌　21(1)：51-55；2009　

受付日：平成19．10．19

受理日：平成20．03．17

ミトコンドリア呼吸鎖の酵素活性により診断された新生児ミトコンドリア心筋症

Extremely Rare Case of Mitochondrial Cardiomyopathy Diagnosed with Mitochondrial Respiratory Enzyme Activities

＊1千葉県こども病院　新生児科，＊2同　代謝科，＊3埼玉医科大学　小児科

＊1 Department of Neonatal Intensive Care Unit，Chiba Children’s Hospital，＊2 Department of Metabolomics, Chiba Children’s Hospital，＊3 Department of Pediatrics, Saitama Medical University

内藤幸恵＊1・村山　圭＊2・相澤まどか＊1・大竹　明＊3

Sachie NAITO＊1，Kei MURAYAMA＊2，Madoka AIZAWA＊1，Akira OHTAKE＊3

Key Words：mitochondrial cardiomyopathy，mitochondrial respiratory enzyme activities，cardiac muscle cell disorganization

　新生児期の高乳酸血症を伴う心筋症において，臨床所見，病理組織所見では診断がつかず，原因の特定されない症例が経験される。今回，われわれは出生直後より高乳酸血症をともなう重度の心不全を呈し，病理解剖後のミトコンドリア呼吸鎖酵素活性の測定により診断されたミトコンドリア心筋症の1例を経験した。本邦では先天性の原発性心筋症の確定診断をミトコンドリア呼吸鎖酵素活性により診断された症例の報告はされていない。特に新生児発症の場合，核DNAの異常が多く，本症の診断を進めるにはミトコンドリア呼吸鎖の酵素活性を含む生化学的診断は不可欠である。

　We encountered a rare case of neonatal cardiomyopathy in which definite diagnosis was made with measurement of the mitochondrial respiratory chain enzyme activities. The patient was a neonate who was died of severe congestive heart failure with profound lactic acidemia（>500mg/dL）at the age of 3 day. His mitochondrial respiratory chain enzyme activities in a heart sample obtained by autopsy together with the histopathology showed the abnormal mitochondrial function, consistent with the definite diagnosis. We concluded that assessment of mitochondrial respiratory chain enzyme activities is necessary for diagnosis of a congenital mitochondrial cardiomyopathy on the ground that the mutation of nuclear DNA is the major etiology in neonatal period.